类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯病病（Huntington disease like，HDL）连续性疾病判别病患中所的一些特征连续性临床显出主要有下述几种：

地域特征

萨默斯病病（Huntington disease，HD）和大部分类萨默斯病病（Huntington disease like，HDL）连续性疾病地域分布区很广，但某些 HDL 连续性疾病有地域分布区特色。比如 HDL2 见于赞比亚黑人（赞比亚黑人 HD 的集显出中所有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙裔的巴西；也所及日本；也所也有引述。的日本人群只需考虑 DRPLA，后者患病病率在的日本人群中所与 HD 完全完全一致，而在中东欧和中欧人群（英国坎伯兰人群和德国人为主）中所，只需考虑消化系统免疫球蛋白病病。

爱国运动病状再次出现的部位

大部分 HDL 连续性疾病大多有脸部的爱国运动身心，都有下巴、颈部、肢体等。但有明显口内下巴异常活动见于神经系统钝白血球增加病，都有跳出舞-钝白血球增加病和 McLeod 连续性疾病。如为早发的肌韧性身心或爱国运动新功能减退-强直连续性疾病相伴方面的下巴-颊部-舌部累及则只需考虑泛酸蛋白激酶方面的神经系统坏连续性病病（PKAN）。Wilson 病病（WD）也可显出为情况严重的口内下巴肌韧性身心相伴帕金森的集病状。

共济失调

虽然 HD 病病程中所可能时会再次出现皮质变小，也有以共济失调为首发作状的 HD，少年儿童改型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所有名。如有明显的共济失调，不应考虑 HDL 连续性疾病。高加索；也所只需考虑 SCA17，日本；也所只需考虑 DRPLA。

眼皮活动异常

在判别病患中所非常有意义。HD 患儿早期即有扫视启动时异常，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 连续性疾病、跳出舞-钝白血球增加病、PKAN 和 WD 中所也有类似改坏。在神经系统钝白血球增加病中所，能发现相片化扫视（fractionated saccades）和方波急跳出（square-we jerks）。病病程早期「皮质连续性」眼皮活动异常如扫视辨距缺失、方波急跳出、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大部分脊髓皮质连续性坏连续性病病的特色，能与 HD 判别。

病病

HD 中所，病病仅有再次出现在少年儿童改型 HD 中所，10 岁以之前发于病的患儿中所 30%~50% 大多有病病。而病病在其他 HDL 连续性疾病中所较多，如 SCA17 患儿中所 22% 再次出现病病，跳出舞钝白血球增加病中所 60%，McLeod 连续性疾病中所 40%，HDL1 连续性疾病中所大部分患儿大多有病病。DRPLA 中所 20 岁之前发于病患儿中所几乎大多再次出现，在 40 岁之后发于病的患儿中所，病病很少再次出现。

方面加速

HDL1 方面加速较迟，发作病后一般共存者 1~10 年。HDL2 发于病后共存期内 10~20 年，DRPLA 发于病后的共存期内为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 连续性疾病发于病早的方面较迟。少年儿童改型 HD 方面较迟，但良连续性增生跳出舞病病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发于病，但方面非常缓慢。

辅助检验

在基因检测之前只需要用基本的辅助检验，除此以外血液学检验能判别急连续性或亚急连续性病致病引起的跳出舞病状。一些除此以外检验对 HDL 连续性疾病病患也有帮助，如跳出舞-钝白血球增加病和 McLeod 连续性疾病时会有肌酸蛋白激酶和肝酶升高，神经系统免疫球蛋白病病的患儿之外再次出现血清免疫球蛋白减低，WD 患儿 24 小时尿铜含量升高等。

神经系统钝白血球连续性疾病（跳出舞-钝白血球增加病、McLeod 连续性疾病、HDL2、PKAN）外周血钝白血球比例大幅提高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，脑干和皮质变小在疾病病后期再次出现。一些未满发于病的进行连续性 HDL 连续性疾病在 MRI 上与 HD 完全完全一致，如 HDL2、神经系统钝白血球增加病和 McLeod 连续性疾病。皮质变小在判别 HD 和 SCAs 中所非常重要。DRPLA 患儿中所，皮质脑干变小、T2 相上深部脑干下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别病患的各项临床特色总结见表。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪